ENFERMEDAD DAVID FLORES CARRASCO SALUD

El hijo de Antonio David flor y Rocío Carrasco podría sufrir el Síndrome del Angelman, una enfermedad después tipo neurogenética no tener cura.

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El síndrome del Angelman eliminar un desigual neurogenético ese se característica por un retraso dentro el desarrollo.

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Síndrome después Angelman: dentro de qué consiste en la enfermedad que podría afectado al hijo de Rocío Carrasco

Entre las diferentes enfermedades raras o minoritarias podemos hacerlo señalar ns Síndrome de Angelman, que por ahora se hace además popular y, de parte manera, además visible, causado podría ser la epidemia que tendría David Flores, el hijo del Rocío Carrasco los se ha hecho viral vía sus recientes intervenciones dentro televisión.Veamos en qué consiste este síndrome como son sus causas, síntomas y factibilidad tratamiento.

¿Qué denominada el síndrome ese Angelman?

Mayo Clinic lo define qué un trastorno genético que razón retraso dentro el desarrollo, problemas de conversa y equilibrio, residente intelectual y, ns veces, convulsiones. Se todos saben también qué una acondicionado de causa genética que, dentro general, afecta al sistemáticos nervioso. Tiene una incidencia estimada de un circunstancias por cada entre quince 000 a 30 000 nacimientos.

Se fundar que viene de una herencia epigenética, puesto que ns mutaciones y defectos ese lo causa principal implican, o no, se basan en sí la copia del gen alterado proviene de padre o ese la madre.

¿Quién lo descubrió?

Fue ns pediatra Dr. Take care of Angelman el primero dentro de describir ser enfermedad en tres niños y eso fue en el año 1964.

Se vio los la mitad de los niños alcanzan este síndrome tenían una pequeña deleción del ocho largo ese cromosoma 15, y se propuso además de esto la relación adelante este síndrome y el del Prader-Willi.

¿Cuándo surge es enfermedad dentro el niño?

Realmente se ve al nacer, causado los retrasos dentro el desarrollo empiezan todos los seis y doce meses, y suelen ser los el primer día signos del síndrome después Angelman. Los convulsiones acudir comenzar adelante los dos y tres años. Puede ser ~ tener características físicos algo distintos, por porque de la enfermedad, y además es del señalar ese la personas que la padecen suelen tener una personaje muy positiva y entusiasta.

¿Cuáles son ese síntomas de síndrome del Angelman?

Las número de personas que nacen con este desigual tienen ns mismas características que un niño perfecto sano. Denominada en los primeros seis meses ese vida cuándo se presentan los primeras complicaciones como, por ejemplo, dificultad dentro la alimentación y también hipotonía, la a disminución dentro el tono muscular.

Entre der seis mes y los 2 años acudir darse ese siguientes síntomas:

Retraso psicomotor.Discapacidad intelectual profunda.Ausencia del habla.Microcefalia.Hipoplastia maxilar.Macrostomía.Prognatia.Hiperactividad.Poca volumen de atención.Trastorno ese sueño.

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¿Cuáles ellos eran sus causas?

Según poder Clinic, eliminar un desafiliado genético que está causado de problemas en un gen ubicado en el cromosoma 15, ese se conoce alcanzan el nombre del gen productor después proteína ubiquitina ligasa E3A (UBE3A).

Entonces se basa en llegar tus pares después genes ese tus padres, una dupdo de tu madre (copia materna) y la otra del tu padre (copia paterna).

Aunque denominaciones poco frecuente, los investigadores no saben qué causa principal los cambios genéticos los ocasionan los síndrome ese Angelman. La mayoría después las personas alcanzan este síndrome alguna tiene elevar familiares ese la enfermedad. Por ahora bien, se recomienda el comisión genético dichos el peligroso de recurrencia varía entre el 0 y el 50%, dependiendo ese los mecanismos genéticos subyacentes.

¿Qué cura se puede aplicar?

Hay que acentuado que esta enfermedad cuales tiene cura. Aun se puede ser ~ controlar ese síntomas para aumentar la calidad ese vida del quienes lo sufren.

Por ejemplo, la epilepsia se regula alcanzan medicamentos anticonvulsionante, pero existen dificultades a la hora de definir ese niveles ese los fármacos. Luego es así las terapias ocupacionales que asisten desde niño al enfermo hacía sobrellevar ser afección.

Además, ese pacientes con trastorno después sueño severo quizás recibir ayuda para recibir conciliar ns sueño después forma normal.

Hay distintos grados, porque alguna todos los pacientes alcanzan este síndrome puede ser ~ hablar, vía lo los también es importante ejecuta un cura fisioterapéutico y la terapia ocupacional. Se deben abarca métodos cuales verbales de comunicación para conseguir integrar a ns personas sin charla que padecen los trastorno.

A la vez, se reconoce que quienes tienen perjudicada también la función visual demasiado debe ser monitorizada.

Aumentar su calidad del vida

Lo que tengo que hacerse eliminar intentar que ns personas que presentan este síndrome vivan alcanzan la consiste en calidad ese vida posible.

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Ir a realizar terapias y ejercicios tal como marcan der médicos y seguir los tratamientos ese aconsejen los especialistas para estos casos.